平山病と遺伝

平山病は日本やインドなどアジアでの報告が多く、ヨーロッパや北米からの報告はほとんどなく、民族における発症の偏りが大きい。さらに同胞発症例も報告されていることや男性に多いことから、発症に何らかの遺伝的背景が関係することも考えられる。

平山病を引き起こす遺伝子は未だ同定されていないが、原因遺伝子を探す研究(Arch Neurol 62; 120-123, 2005)も行われており、今後のさらなる研究が期待される。